La Translucenza Nucale (NT) è costituita in realtà da una sottile raccolta di liquido nella regione della nuca del feto (fig.9), da valutare UNICAMENTE tra le 12 e le 14 settimane.
È transitoria, nel senso che dopo alcune settimane comunque scompare (perciò tale esame viene effettuato solo a quest’epoca). Rappresenta il test più accurato e sensibile che c’è per la valutazione del rischio per la sindrome di Down.
È importante sapere che il rischio per il Down NON dipende dal fatto che in famiglia ci siano o meno casi di Down, ma che ogni gravidanza è a rischio e che l’entità del rischio dipende solo, nella maggior parte dei casi, dall’età della madre.
Da sola, la NT riesce ad evidenziare il 75% dei feti con Down; se si valuta anche l’osso nasale, l’attendibilità sale all’85%. La visibilità del piccolo osso del naso però dipende anche dal peso materno, ed in caso di pesante sovrappeso od obesità può essere difficilmente valutabile (fig.9).

ECOGRAFIA DELLE 11-13 SETTIMANE

Quando si effettua?

Dalle 11 settimane e 5 giorni a 13 settimane e 6 giorni. I limiti così stretti sono dovuti al fatto che la “Translucenza Nucale” può essere effetttuata solo in questo lasso di tempo.

A cosa serve (finalità)?

Come accennato, quando viene effettuato questo esame il feto è praticamente formato. Quindi, pur non essendo possibile riconoscere la gran parte delle malformazioni, quelle eclatanti, come l’assenza del cranio (anencefalia) o severe malformazioni cerebrali (olorprosencefalia) ed altre possono essere evidenziate in una buona percentuale di casi.
Tuttavia, lo scopo principale per il quale viene eseguita l’ecografia a quest’epoca è la valutazione del rischio cha ha ogni donna di avere un figlio affetto dalla sindrome di Down. Questa valutazione viene chiamata “Translucenza Nucale” o “Duotest”.

Cosa è la Translucenza Nucale?

La Translucenza Nucale (o NT, dall’inglese nuchal translucency) è una raccolta di liquido che si evidenzia solo in questo periodo a livello della nuca del feto (fig.8).
Diversi studi internazionali hanno dimostrato che più grande è lo spessore di questa raccolta, più elevato è il rischio che il feto possa avere una sindrome di Down o altre anomalie cromosomiche o congenite (malformazioni del cuore, ad esempio) (fig.8);

Allora basta che si misuri questo spessore per avere una valutazione del rischio?

Non è così semplice. In prima istanza, questa è una valutazione ecografica che va eseguita SOLO da operatori accreditati presso la Fondazione di Londra che ha scoperto e impostato questa tipologia di esame.
La procedura infatti prevede che il valore della NT venga poi inserita, assieme ad alcuni altri dati tra cui l’età materna, in un software che viene appunto fornito solo a questi operatori accreditati. Il programma computerizzato poi fornisce il risultato sotto forma di “fattore di rischio”.Ciò vuol dire che trasforma il valore numerico della NT (ad esempio, 2,2 mm) nella possibilità reale di avere un figlio Down, ad esempio 1:132 (cioè quella donna che ha eseguito il test ha una probabilità su 132 di concepire un figlio affetto da sindrome di Down.

E questo tipo di valutazione non può essere effettuata se non si è accreditati presso questa fondazione, la Fetal Medicine Foundation. Tale fondazione (www.fetalmedicine.com) ha online anche corsi informativi per pazienti, anche in italiano (http://www.fetalmedicine.com/fmc/italy/). Tramite questi corsi è possibile per i pazienti essere informati sulla corretta procedura di valutazione della Translucenza Nucale.
Da sola (vedi sotto), la valutazione della NT e di altri parametri correlati, ha un tasso di diagnosi (detection rate) dell’85% circa.
Ciò vuol dire che con questa metodica è possibile diagnosticare 85 feti affetti da sindrome di Down su 100.
Il sito ha anche un elenco di tutti gli operatori accreditati per nazione all’indirizzo:
https://courses.fetalmedicine.com/lists/web

Ma una Translucenza Nucale aumentata di spessore rappresenta una malformazione?

NO, assolutamente no. Rappresenta un campanello d’allarme relativo al fatto che vi possono essere una serie di anomalie presenti. Tuttavia, esiste una serie di esami da effettuare nel corso della gravidanza in caso di Translucenza Nucale aumentata che possono rassicurare sull’assenza di malformazioni ed anomalie gravi.

Cosa è l’osso nasale (nasal bone)?

Si è visto che nei feti con sindrome di Down la ossificazione delle ossa che compongono il naso avviene in ritardo, Quindi, all’ecografia, non si riesce ad evidenziare l’area bianca corrispondende, appunto alle ossa nasali (fig.8). Questo rappresenta un parametro aggiuntivo alla NT per una migliore predizione della sindrome di Down, e segue gli stessi criteri (necessario accreditamente da parte della Fetal Medicine Foundation).

Cosa è il Duotest? E’ necessario?

La valutazione del rischio di avere un figlio con sindrome di Down migliora del 5-10% se alla valutazione della Translucenza Nucale viene associata la valutazione di alcune sostanza sul sangue materno. Il prelievo di sangue atto alla misurazione di queste sostanze rappresenta il secondo cardine della procedura, il primo essendo rappresentato dalla valutazione ecografica della Translucenza Nucale.

Ovviamente, questo 10% in più di attendibilità diagnostica è presente SOLO se anche i laboratori sono accreditati in tal senso, poichè i valori delle due sostanze misurate sul sangue devono essere inseriti nello stesso software che permette la valutazione della Translucenza Nucale. Il problema è che in Italia non esiste una procedura ufficiale per la verifica di tale accreditamento da parte dei laboratori.

Perchè si parla prevalentemente di sindrome di Down?

Perchè il Down rappresenta l’anomalia cromosomica più frequente, responsabile di ritardo mentale, e che sfugge alla diagnosi ecografica nel 50% dei casi. Al contrario, la maggior parte delle altre anomalie dei cromosomi presenta in una elevata percentuale di casi malformazioni grossolane che possono essere evidenziate ecograficamente e che portano poi alla diagnosi definitiva;

Cosa succede se il Duotest o la Translucenza Nucale indicano un rischio elevato di Down?

In tal caso vi è l’indicazione ad effettuare quanto prima un cariotipo fetale (mappa cromosomica) mediante una villocentesi. In questo modo è possibile escludere o confermare la presenza della sindrome di Down.

E se la villocentesi è normale, vi sono altri rischi?

Studiando un elevatissimo numero id feti con NT aumentata, si è visto che un aumentato spessore della translucenza nucale può essere associato anche ad una lunga serie di malformazioni congenite e sindromi, prime fra tutte le malformazioni del cuore. Quindi, se con una NT aumentata la mappa cromosomica alla villocentesi risulta normale (e quindi il feto non ha la sindrome di Down), vanno eseguite una serie di controlli ecografici da parte di un operatore esperto.

Sarà necessario effettuata una ecocardiografia fetale precoce (a 14-16 settimane) per cominciare ad escludere la gran parte delle malformazioni cardiache rilevabili ecograficamente.
L’esame dovrà comunque, anche in caso di sospetto di malformazione, essere seguito da una nuova ecocardiografia fetale a 20-21 settimane poichè alcuni quadri non sono chiari già a 16 settimane. Alla stessa epoca sarà eseguita la classica ecografia per lo screening delle anomalie fetali (sinonimi: ecografia morfologica o strutturale) sempre da parte di operatori esperti.
Se tutti questi esami risultano normali, esiste un rischio residuo stimato intorno al 2-5% che alla nascita possano essere evidenziate anomalie o sindromi anche importanti che l’ecografia non può diagnosticare in utero. Ciò significa però che il 95-98% dei neonati sarà perfettamente normale.

IMPORTANTISSIMO! Ma una Translucenza Nucale aumentata di spessore rappresenta una malformazione? NO, assolutamente no. Rappresenta un campanello d’allarme relativo al fatto che vi possono essere una serie di anomalie presenti. Tuttavia, esiste una serie di esami da effettuare nel corso della gravidanza in caso di Translucenza Nucale aumentata che possono rassicurare sull’assenza di malformazioni ed anomalie gravi. Un feto cui è stata riscontrata una Translucenza Nucale aumentata che non ha anomalie cromosomiche né altre anomalie alle ecografie dettagliate effettuate successivamente ha >90% di possibilità di essere un bambino/individuo perfettamente sano e normale.
Se si aggiunge il prelievo di sangue in laboratorio, che assieme alla NT costituisce il Bitest, l’attendibilità sale al 90%. Ciò vuol dire che su 100 feti con sindrome di Down, 90 riescono ad essere identificati da tale test, e 10 no. Se si vuole la certezza matematica, va effettuata un’amniocentesi o una villocentesi
IMPORTANTISSIMO! Tutte le Linee Guida nazionali (SIEOG – Società Italiana di Ecografia Ostetrico-Ginecologica) ed internazionali raccomandano che il Medico che esegue la misurazione della Translucenza Nucale sia accreditato presso la Fetal Medicine Foundation di Londra (www.fetalmedicine.com). Ciò è di fondamentale importanza sia per garantire una corretta misurazione che per essere sicuri che il test venga refertato nel modo corretto (vedi sotto).
Il risultato del test (sola NT o Bitest) DEVE essere riportato come fattore di rischio (ad esempio 1:100) e NON come valore assoluto della NT. In particolare, tale fattore di rischio viene calcolato con un software fornito solo a coloro che sono ufficialmente accreditati presso la Fetal Medicine Foundation e che abbiano effettuato prova pratica tramite la SIEOG. Mediante tale software vengono inseriti nel programma età della madre, misurazione del CRL fetale, frequenza cardiaca, valore della NT e visualizzazione o meno dell’osso nasale. Se si effettua nello stesso tempo il prelievo ematico, si inseriranno anche i due valori delle sostanze misurate nel sangue (free-beta-hCG e PAPP-A). Il software fornirà il fattore di rischio calcolato ed il fattore di rischio di base della madre, calcolato in base alla sua età. In questo modo, la coppia potrà valutare se si ritiene soddisfatta del rischio Down o se ritiene di voler effettuare un’eventuale indagine invasiva (amniocentesi o villocentesi). Sarà cura del Medico che esegue la valutazione spiegare i risultati alla coppia.
ATTENZIONE! Esistono in Italia anche alcuni centri che eseguono valutazioni simili con software simili a quello originale che però non sono stati validati da sperimentazioni adeguate a livello internazionale. Si raccomanda di verificare che chi esegue la misurazione sia accreditato presso la FMF di Londra. L’elenco degli operatori italiani accreditati è disponibile online presso il sito della FMF.

Fig. 8