COSA E’ L’ECOGRAFIA. L’ecografia consiste nell’inviare onde ultrasonore (lo stesso tipo di onde fisiche che producono e trasmettono i suoni) ma che hanno frequenze che l’orecchio umano non può percepire.
Essendo onde meccaniche e non radiazioni, non sono assolutamente pericolose per chi esegue e per chi si sottopone ad ecografia, che potrebbe teoricamente essere ripetuta anche ogni giorno senza danni. Tuttavia, vige sempre il principio medico che non si effettuano esami medici, per quanto sicuri, se non esiste un motivo reale ed una indicazione medica.

QUANDO SI EFFETTUA L’ECOGRAFIA IN GRAVIDANZA. La società scientifica del settore – la SIEOG (Società di Ecografia Ostetrico-Ginecologica) – ed anche un apposito decreto ministeriale prevedono che in gravidanza normale vengano effettuate 3 ecografie, nel I, II e III trimestre.
Di sotto, saranno illustrate le caratteristiche di ciascuna. Ovviamente, in caso di gravidanza a rischio o di problemi specifici, il numero e la finalità degli esami ecografici può variare enormemente.

ECOGRAFIA DEL I TRIMESTRE

Quando si effettua?

Nel “corso del” primo trimestre, quindi entro le 14 settimane. Tuttavia, si è sempre più concordi nel ritenere che – in gravidanza normale – questa ecografia venga effettuata a 11-13 settimane, per i motivi illustrati di sotto;

A cosa serve (finalità)?

Essendo la prima verifica visiva della gravidanza, si propone di accertare:

1) la presenza della gravidanza;
2) la corretta sede (in utero) della gravidanza;
3) la vitalità dell’embrione;
4) il numero di feti;
5) la datazione della gravidanza (in alcuni casi l’ovulazione non avviene proprio al 14° giorno del ciclo);
6) la normalità di utero ed ovaie (verificare eventuale presenza di cisti ovariche, miomi, etc).

Se l’esame viene effettuato fino a 10 settimane, non possono essere effettuati altri rilievi, per le ridotte dimensioni dell’embrione (lunghezza di circa 4 cm a 10 settimane). Tuttavia, se l’esame viene effettuato a 11-13 settimane, è possibile, nel corso dello stesso esame, effettuare altri importanti rilievi, illustrati nella sezione relativa all’ ecografia delle 12-14 settimane;

Come viene eseguita?

Di solito almeno a 12 settimane, viene eseguita con sonda addominale. Tuttavia, in caso di obesità materna, e qualche volta per la posizione del feto in utero o di utero retroverso e spesso in epoca più precoce, può essere indicata l’ecografia transvaginale. Ovviamente, è accertato che tale via non arreca nessun danno alla gravidanza o all’embrione;

Quanto dura?

Non esiste una durata standard per nessuna ecografia, dipendendo dalla posizione fetale, da eventuali difficoltà di visualizzazione (obesità materna) e dall’esperienza di chi esegue l’esame. Ciò vale per qualsiasi ecografia;

Cosa si vede?

All’inizio della gravidanza, fino a 6 settimane, si osserva solo la camera gestaionale ripiena di liquido (nero all’ecografia) (fig.1A); l’immagine è ancora più chiara se si utilizza ecografia 3D (fig.1B). Dalla fine della 6° settimana, per via transvaginale si può vedere all’interno della camera il piccolo embrioncino. Quest’ultimo appare come una area grigia di pochi mm nella quale può essere visualizzato il battito cardiaco (fig.2 - fig.3 - VIDEO);

Dalle 9 settimane, l’anatomia dell’embrione diviene progressivamente più chiara, per il rapido sviluppo degli arti e del tronco fetale (fig.4);
A 11-14 settimane, l’embrione diviene feto, cioè appare “completamente formato” nelle sue caratteristiche principali (fig.5).
Ovviamente, se l’ecografia viene effettuata per via transvaginale, le immagini saranno molto più chiare per la maggiore definizione possibile con tale approccio.

A quest’epoca serve l’ecografia tridimensionale?

No, solo a vedere meglio, in tridimensionale, il piccolo feto; ma ciò non ha valore medico.

...e se sono gemelli?

Il periodo che va dalle 7-8 settimane fino alle 14 rappresenta l’epoca migliore in cui definire se i gemelli saranno identici (monocoriali) perchè derivanti dallo stesso ovulo fecondato, ovvero se saranno solo fratelli/sorelle (bicoriali – derivano da due ovuli diversi, con diverso patrimonio genetico).
Questa è l’epoca in cui chi effettua l’ecografia DEVE necessariamente identificare se trattasi di gemellarità monocoriale o bicoriale, in quanto i rischi di malformazione e di complicanze della gravidanza sono estremamente diversi (molto maggiore nelle gravidane monocoriali). La differenziazione tra gravidanza gemellare monocoriale (con due sacche – biamniotica) e quella bicoriale è ecograficamente molto semplice a quest’epoca (dopo, può essere impossibile essere certi del tipo di gemellarità).
Basta guardare il modo in cui la membrana di separazione tra le due sacche si inserisce sulla placenta: se questa si inserisce ad angolo retto (come nella lettera “T”), si tratterà di gravidanza monocoriale; se, al contrario, l’inserzione è più “dolce”, con curvatura ad angolo ottuso (come nella lettera greca lambda) la gravidanza sarà bicoriale (fig.6).
In (fig.7) una gravidanza gemellare all’ecografia transvaginale tridimensionale; a quest’epoca, si ribadisce che l’ecografia tridimensionale NON riveste alcun ruolo diagnostico superiore rispetto all’ecografia classica in bidimensionale.

Datazione

La necessità di eseguire una datazione deriva dal fatto che viene utilizzata, per calcolare l’epoca di gravidanza, l’ultima mestruazione. Si utilizza per comodità quest’ultima per datare la gravidanza, dal momento che l’ovulazione vera e propria non si manifesta con sintomi particolari in molte donne e quindi non sarebbe utilizzabile. Tuttavia, poiché il momento dell’ovulazione varia da donna a donna (per un ciclo di 28 giorni avviene intorno al 14°, per un ciclo di 23 giorni, al 9°, per esempio) e poiché molte donne hanno anche cicli irregolari, è necessario confermare con l’ecografia che la datazione corrisponda effettivamente a quella calcolata con l’ultima mestruazione. Più precoce è l’ecografia, più accurata risulta la datazione o ridatazione. Un’eventuale ridatazione può essere effettuata fino circa alle 20 settimane, con un errore di calcolo che va da +/- 3 gg nel I trimestre iniziale a circa +/- 10 gg a 20 settimane. Dopo tale periodo, la variabilità normale delle dimensioni fetali non permette di datare con accuratezza la gravidanza.

 

ECOGRAFIA DELLE 11-13 SETTIMANE

Quando si effettua?

Dalle 11 settimane e 5 giorni a 13 settimane e 6 giorni. I limiti così stretti sono dovuti al fatto che la “Translucenza Nucale” può essere effetttuata solo in questo lasso di tempo.

A cosa serve (finalità)?

Come accennato, quando viene effettuato questo esame il feto è praticamente formato. Quindi, pur non essendo possibile riconoscere la gran parte delle malformazioni, quelle eclatanti, come l’assenza del cranio (anencefalia) o severe malformazioni cerebrali (olorprosencefalia) ed altre possono essere evidenziate in una buona percentuale di casi.
Tuttavia, lo scopo principale per il quale viene eseguita l’ecografia a quest’epoca è la valutazione del rischio cha ha ogni donna di avere un figlio affetto dalla sindrome di Down. Questa valutazione viene chiamata “Translucenza Nucale” o “Duotest”.

Cosa è la Translucenza Nucale?

La Translucenza Nucale (o NT, dall’inglese nuchal translucency) è una raccolta di liquido che si evidenzia solo in questo periodo a livello della nuca del feto (fig.8).
Diversi studi internazionali hanno dimostrato che più grande è lo spessore di questa raccolta, più elevato è il rischio che il feto possa avere una sindrome di Down o altre anomalie cromosomiche o congenite (malformazioni del cuore, ad esempio) (fig.8);

Allora basta che si misuri questo spessore per avere una valutazione del rischio?

Non è così semplice. In prima istanza, questa è una valutazione ecografica che va eseguita SOLO da operatori accreditati presso la Fondazione di Londra che ha scoperto e impostato questa tipologia di esame.
La procedura infatti prevede che il valore della NT venga poi inserita, assieme ad alcuni altri dati tra cui l’età materna, in un software che viene appunto fornito solo a questi operatori accreditati. Il programma computerizzato poi fornisce il risultato sotto forma di “fattore di rischio”.Ciò vuol dire che trasforma il valore numerico della NT (ad esempio, 2,2 mm) nella possibilità reale di avere un figlio Down, ad esempio 1:132 (cioè quella donna che ha eseguito il test ha una probabilità su 132 di concepire un figlio affetto da sindrome di Down.

E questo tipo di valutazione non può essere effettuata se non si è accreditati presso questa fondazione, la Fetal Medicine Foundation. Tale fondazione (www.fetalmedicine.com) ha online anche corsi informativi per pazienti, anche in italiano (http://www.fetalmedicine.com/fmc/italy/). Tramite questi corsi è possibile per i pazienti essere informati sulla corretta procedura di valutazione della Translucenza Nucale.
Da sola (vedi sotto), la valutazione della NT e di altri parametri correlati, ha un tasso di diagnosi (detection rate) dell’85% circa.
Ciò vuol dire che con questa metodica è possibile diagnosticare 85 feti affetti da sindrome di Down su 100.
Il sito ha anche un elenco di tutti gli operatori accreditati per nazione all’indirizzo:
https://courses.fetalmedicine.com/lists/web

Ma una Translucenza Nucale aumentata di spessore rappresenta una malformazione?

NO, assolutamente no. Rappresenta un campanello d’allarme relativo al fatto che vi possono essere una serie di anomalie presenti. Tuttavia, esiste una serie di esami da effettuare nel corso della gravidanza in caso di Translucenza Nucale aumentata che possono rassicurare sull’assenza di malformazioni ed anomalie gravi.

Cosa è l’osso nasale (nasal bone)?

Si è visto che nei feti con sindrome di Down la ossificazione delle ossa che compongono il naso avviene in ritardo, Quindi, all’ecografia, non si riesce ad evidenziare l’area bianca corrispondende, appunto alle ossa nasali (fig.8). Questo rappresenta un parametro aggiuntivo alla NT per una migliore predizione della sindrome di Down, e segue gli stessi criteri (necessario accreditamente da parte della Fetal Medicine Foundation).

Cosa è il Duotest? E’ necessario?

La valutazione del rischio di avere un figlio con sindrome di Down migliora del 5-10% se alla valutazione della Translucenza Nucale viene associata la valutazione di alcune sostanza sul sangue materno. Il prelievo di sangue atto alla misurazione di queste sostanze rappresenta il secondo cardine della procedura, il primo essendo rappresentato dalla valutazione ecografica della Translucenza Nucale.

Ovviamente, questo 10% in più di attendibilità diagnostica è presente SOLO se anche i laboratori sono accreditati in tal senso, poichè i valori delle due sostanze misurate sul sangue devono essere inseriti nello stesso software che permette la valutazione della Translucenza Nucale. Il problema è che in Italia non esiste una procedura ufficiale per la verifica di tale accreditamento da parte dei laboratori.

Perchè si parla prevalentemente di sindrome di Down?

Perchè il Down rappresenta l’anomalia cromosomica più frequente, responsabile di ritardo mentale, e che sfugge alla diagnosi ecografica nel 50% dei casi. Al contrario, la maggior parte delle altre anomalie dei cromosomi presenta in una elevata percentuale di casi malformazioni grossolane che possono essere evidenziate ecograficamente e che portano poi alla diagnosi definitiva;

Cosa succede se il Duotest o la Translucenza Nucale indicano un rischio elevato di Down?

In tal caso vi è l’indicazione ad effettuare quanto prima un cariotipo fetale (mappa cromosomica) mediante una villocentesi. In questo modo è possibile escludere o confermare la presenza della sindrome di Down.

E se la villocentesi è normale, vi sono altri rischi?

Studiando un elevatissimo numero id feti con NT aumentata, si è visto che un aumentato spessore della translucenza nucale può essere associato anche ad una lunga serie di malformazioni congenite e sindromi, prime fra tutte le malformazioni del cuore. Quindi, se con una NT aumentata la mappa cromosomica alla villocentesi risulta normale (e quindi il feto non ha la sindrome di Down), vanno eseguite una serie di controlli ecografici da parte di un operatore esperto.

Sarà necessario effettuata una ecocardiografia fetale precoce (a 14-16 settimane) per cominciare ad escludere la gran parte delle malformazioni cardiache rilevabili ecograficamente.
L’esame dovrà comunque, anche in caso di sospetto di malformazione, essere seguito da una nuova ecocardiografia fetale a 20-21 settimane poichè alcuni quadri non sono chiari già a 16 settimane. Alla stessa epoca sarà eseguita la classica ecografia per lo screening delle anomalie fetali (sinonimi: ecografia morfologica o strutturale) sempre da parte di operatori esperti.
Se tutti questi esami risultano normali, esiste un rischio residuo stimato intorno al 2-5% che alla nascita possano essere evidenziate anomalie o sindromi anche importanti che l’ecografia non può diagnosticare in utero. Ciò significa però che il 95-98% dei neonati sarà perfettamente normale.

 

Fig. 1A


Fig.1B


Fig. 2


Fig. 3


Fig. 4

Embrione di 10 settimane all'eco 3D vaginale. TUtte le parti del corpo sono ben evidenziate. Per via addominale, è minore il dettaglio anatomico.

Fig. 5

Feto di 12 settimane. Visione laterale del profilo del viso e del corpo fetale. Si evidenziano anche alcune parti degli arti. Esame condotto per via vaginale.

Fig. 6


Fig. 7

Gravidanza bigemina a 13 settimane, con sproporzione di dimensione tra i due feti. Al centro, la membrana di separazione."

Fig. 8